Синдром Кабуки – это редкое генетическое заболевание. День осведомленности о синдроме Кабуки — событие, посвященное повышению осведомленности о болезни, хотя правильно было бы сказать, что это день, намекающий на то, как мало мы знаем об окружающем мире и еще меньше умеем.
Что такое синдром Кабуки
Болезнь открыл и описал японский врач и генетик Норио Ниикава в 1969 году. Ниикава обратил внимание на одного младенца, наблюдавшегося у него. Узкие глаза, расположенные «домиком». Удлиненные нижние веки и длина ресниц, окружающих их, напоминали грим актера традиционного японского театра Кабуки. Отсюда и происходит название. Но научное описание и классификация болезни были сделаны профессором немного позже.
Клиническая диагностика
Синдром Кабуки диагностируется, опираясь на внешние данные и только потом врач назначает генетическое тестирование, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. Всего в мире зарегистрировано около 400 случаев заболевших.
Большинство из них спорадично, т.е. случайные больные, не имеющие общих характеристик, которые бы связывали их друг с другом и по которым можно было бы понять предпосылки болезни. Поэтому подтвердить наследственную мутацию гена MLL2 тоже не получается. И это говорит о том, что мы ничего не знаем о болезни. Неизвестно возникала ли она раньше. Непонятно какие факторы стали причиной мутации гена MLL2 и можно ли было этого избежать.
Помимо «лица-грима» у детей, пораженных синдромом Кабуки, могут наблюдаться легкая умственная отсталость, проблемы со зрением и слухом, аномалии развития скелета и задержки речевого развития.
Опасно ли это заболевание
Не все люди поражаются болезнью одинаково. У одних симптомы синдрома Кабуки выражены в большей степени, чем у других. С легкой формой болезни пациенты живут такой же жизнью, как и все остальные люди. Они лишь немного отличаются внешностью. Но другим требуется дополнительный уход со стороны родственников.
Смертелен ли синдром Кабуки
Это расстройство не сокращает продолжительность жизни пациента по сравнению со здоровым человеком. Однако наличие определенных аномалий или осложнений может поставить под угрозу его жизнь впоследствии. Примерами осложнений являются дисфункция почек и синдром гипоплазии левого предсердия.
История и цель Дня осведомленности о синдроме Кабуки
Дни, посвященные редким генетическим заболеваниям, создаются для представителей медицинского сообщества – для студентов, ученых и врачей. Это верно и для Kabuki Syndrome Awareness Day. Цель – сообщить о том, что есть определенная болезнь, побудить к исследованию заболевания и уведомить о прогрессе, достигнутом в ее лечении за год, т.е. от прошлого празднования Дня осведомленности до настоящего.
День осведомленности о синдроме Кабуки празднуется 23 октября.
